(Nettavisen): – Jeg håper min historie kan hjelpe andre med syndromet komme seg ut, i stedet for å låse seg inne, sier Charlotte Skagsoset.
Da skiensjenta ble født trodde legene det røde merke over halve kroppen hennes kun var et fødselsmerke.
I dag har 35-åringen vært gjennom tre hjerneblødninger og har epilepsi, grønn stær og migrene. Hun er èn av 24 personer i Norge rammet av det svært sjeldne Sturge-Weber syndromet.
– Jeg husker ikke hvor gammel hun var da vi fikk beskjeden: «Det er ikke sikkert hun blir så gammel». Mer enn det fikk vi ikke informasjon om, forteller moren Nina Skagsoset til Nettavisen.
13 timers anfall
Ifølge Helse Norge er syndromet en medfødt sykdom, som skapes av misdannelser i hud, øyne og hjernehinner. Huden får fødselsmerke, øynene får grønn stær og hjernehinnen blir rammet av epilepsi.
Det er ikke en genetisk sykdom, men kommer som følge av mutasjoner på DNA-et under svangerskapet. Fødselsmerket ved Sturge-Webers syndrom er oftest plassert i pannen eller over øyelokket på én side av ansiktet. Hos noen dekker fødselsmerket begge ansiktshalvdeler. Det kan også forekomme på andre deler av kroppen.
– Hvordan var det å få beskjeden om syndromet?
– Vi var så unge. Vi har tatt ting som det har kommet. Det var en ganske dramatisk fødsel, men hun var ungen min og det var sånn hun så ut. Det var Charlotte, forteller moren.
– Livet mitt er å være inn og ut av sykehus
I Skagsosets tilfelle dekker merke hele høyresiden av kroppen hennes og store deler av ansiktet. Ansiktet vokser også konstant, noe som gjør at hun ofte må til Oslo universitetssykehus for fettsuging av ansiktet og leppa.
62 ganger har hun vært inne til laserbehandling av fødselsmerket.
Tre alvorlige epileptiske anfall har ført til like mange hjerneblødninger for Charlotte. Det lengste anfallet varte i 13 timer.
– Det var stressende da hun hadde anfall. Men det som er enda mer skremmende er når du ser legene blir nervøse. Det er skummelt når det står på, men det har gått fint, sier moren.
Som liten gikk hun på vanlig barneskole, men spesialskole på ungdoms- og videregående skole. Da hun var i lengre perioder på Rikshospitalet og Frambu, et kompetansesenter for sjeldne diagnoser, gikk hun i barnehage og skole der.
– Livet mitt er å være inn og ut av sykehus. Jeg er født annerledes og sånn er livet når du er født annerledes, forklarer Charlotte.
I dag er Oslo universitetssykehus blant de fremste i Norge på forskning av Sturge-Weber syndromet. Det var ikke tilfellet for 35 år siden, ifølge familien.
– Første gang var jeg jo prøvekanin for dem. Da hadde de knapt gjort det før, forteller Charlotte om første operasjonen hun hadde tilbake i 2004.
Hun stilte først opp i lokalavisen Varden med sin historie. Motivasjonen var å få folk til å slutte å stirre, samt fjerne tabuet rundt Sturge-Weber syndromet.
Etter saken har hun blitt kontaktet av flere i liknende situasjon.
– Blant annet en yngre jente med fødselsmerke som har hatt lyst til å sminke over det, men nå hadde hun ombestemt seg etter å ha lest historien min, forteller Charlotte.
Tommy (51) fikk en uventet beskjed fra legen: – Om jeg ville gjøre noe, måtte det bli nå
Forsker på Charlotte
Moren forteller at de måtte ta mye ansvar selv for å finne ut av mulige behandlinger. De har blant annet hatt kontakt med Karolinska institutet i Sverige.
– Vi har nok ordnet det meste selv. Vi føler ikke informasjonen fra helsevesenet har vært spesielt god på hvilke krav du har eller behandlinger for sykdommen, sier Skagsoset.
Charlotte har gitt DNA og blod til forskningsprosjekter i Norge og i utlandet, for at legene skal få mer kunnskap om syndromet.
De har også sagt ja til at leger på rikshospitalet skulle få studere Charlotte, for å øke kunnskapen. Hudlegen hennes har også tatt med studenter inn for å få studere Charlotte.
– Det har jeg blitt vant til, forklarer Charlotte.
– Men da stirrer de for å lære, i motsetning til de som stirrer på gata, konstaterer moren og ser bort på datteren sin.
Randi (40) var kronisk syk, så kuttet hun ut én spesiell ting: – Jeg var ukomfortabel i mitt eget liv
Kristne prøver å helbrede henne
For på gaten i Skien er det verre for 35-åringen. Diagnosen er svært synlig og mange stirrer. Charlotte trekker frem flere historier opp gjennom oppveksten.
– Det har vært utfordrende til tider. Kristne tar på meg fordi de vil helbrede meg. Andre tror jeg har brannskader, og noen har stirret så mye at de har gått på lyktestolper, forteller Charlotte.
– Hva gjør du når slike ting oppstår?
– Jeg pleier å si ifra til folk som stirrer. Da slutter de ofte, forteller Charlotte.
Det er i tilfellene der folk ikke slutter å stirre, at hun kjenner på det.
– Da får jeg lyst til å sminke det bort, men det har jeg aldri gjort, forteller hun.
De er begge tydelige på at Charlottes historie ikke er en trist historie.
– Vi liker ikke gruble over hva som kunne vært. Dette er livet vårt og det er ikke noe å dvele over, sier moren.
– En krevende jobb
Roar Fjær ved St. Olavs hospital har forsket på sjeldne nevrologiske sykdommer siden 2012. Han kjenner til Skagsosets situasjon, men kan kun uttale seg på generelt grunnlag som følge av taushetsplikt.
I 2013 fant en amerikansk studie ut at sykdommen er en mutasjon i genet GNAQ og er ikke arvelig, men oppstår under utvikling av fosteret.
– Det at man kjenner den underliggende genetikken, gjør at man kan starte å nøste i hvordan sykdommen bør behandles. Det forskes aktivt på hvordan man kan bedre situasjonen for de som er syke, forklarer Fjær.
Ifølge forskeren er det vanskelig for forskere å undersøke sykdommen, da det er et stort spekter mellom de syke, samt at det finnes veldig få tilfeller i Norge.
– Helsevesenet møter stadig utfordringer med å behandle pasienter med sjeldne diagnoser godt. Den jobben har nok blitt en del enklere siden tidlig 2000-tall. Nå gjør internett at man har mye lettere tilgang på god informasjon., sier han.
Spekteret på syndromet er bredt, der noen kun har et lite fødselsmerke vil andre ha både merke og grønn stær, eller epilepsi. I Charlottes tilfelle er hun rammet av både grønn stær, fødselsmerke, epilepsi og migrene.
– Levealderen vil være avhengig av hvor hardt rammet du er. Det er ingen data som viser det, men naturlig å tenke seg til, sier han.